廣東作為地中海貧血(簡稱：地貧)的高發(fā)區(qū)，每6個人中即有1人為α或者β地貧基因攜帶者。據(jù)了解，每年新出生重型β-地貧數(shù)百人，每個重型地貧家庭的傳統(tǒng)治療費用以百萬計，給不少家庭造成較重的經(jīng)濟負擔。

　　南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院兒科副主任、主任醫(yī)師吳學東表示，廣泛開展地貧的婚前專項體檢或產(chǎn)前檢查，能夠有效減少或避免重型地貧兒的出生。

　　廣東每6人就有1人攜帶地中海貧血基因

　　地中海貧血是一種遺傳病。因遺傳基因缺陷導(dǎo)致合成血紅蛋白異常，進而紅細胞壽命縮短、破壞加速，引起進行性溶血性貧血，臨床上常見α、β兩種類型。吳學東介紹，在我國，發(fā)病人群主要集中在廣東、廣西及周邊省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、貴州等。在廣東地區(qū)，每6人中就有1人攜帶地中海貧血基因。

　　地中海貧血是如何遺傳的呢?吳學東解釋，若夫婦兩人都不是地貧基因攜帶者，他們的下一代將不會帶有這種基因;若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者，而另一方為正常，他們的子女有50%的機會因遺傳而成為地貧基因攜帶者;若夫婦二人都是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的孩子將有25%的機會是正常，50%的機會成為地貧基因攜帶者，而有25%的機會患上重型地貧。

　　吳學東表示，高發(fā)地人群首先要了解自己是否為地貧基因攜帶者。如果已經(jīng)懷孕，則要在懷孕后按時作產(chǎn)前檢查，了解自己是否屬于地貧高危人群。

　　Tips 產(chǎn)前檢查時機

　　早孕絨毛采樣檢查：宜在孕10周-13周進行。

　　羊水穿刺檢查：宜在孕16周-22 周進行。

　　地中海貧血能治愈嗎?

　　如果婚前和產(chǎn)前都沒有做好相關(guān)檢查，則要關(guān)注新生兒的狀況。吳學東指出，如果患兒出生后3~12個月開始出現(xiàn)面色蒼白，容易疲倦，食欲不振，體質(zhì)虛弱等癥狀則要及時就醫(yī)。

　　“地中海貧血會導(dǎo)致肝脾常腫大，發(fā)育不良和骨骼改變。當并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，可導(dǎo)致患兒死亡。因此，一旦發(fā)現(xiàn)有患兒出現(xiàn)相關(guān)情況，應(yīng)及時就醫(yī)” 吳學東說。

　　目前，重型地中海貧血的治療分為有定期輸血加去鐵治療、造血干細胞移植兩種。定期輸血治療應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。據(jù)吳學東介紹，其方法是先反復(fù)輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然后，每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。其次，去鐵治療應(yīng)定期驗血查血清鐵蛋白，如超過2000mol/l，應(yīng)該開始規(guī)律使用除鐵藥物。

　　針對造血干細胞移植，二歲以上患者如有HlA配型相合者，可采用造血干細胞移植而達到治愈的目的。吳學東介紹，造血干細胞治療地貧已有三十多年的歷史，是目前唯一能治愈地貧和性價比最高的治療方法。

（編輯：華夏嬰童網(wǎng)）