寶貝出生后，家人們總喜歡圍著寶貝品頭論足：雙眼皮像媽媽、高鼻子像爸爸，這些都得益于父母優(yōu)良的遺傳基因，而染色體則遺傳物質(zhì)基因的載體，當(dāng)染色體發(fā)生異常，寶貝遺傳的便不再是父母靚麗的外表，聰明的頭腦，而是各種困擾寶貝健康的疾病。
1.染色體征結(jié)構(gòu)畸變組群
疾病成因：
“貓叫綜合征”是第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，此病病死率低，多數(shù)患病寶貝都可活到成人，但體重及身長均低于正常標(biāo)準(zhǔn)。
寶貝臨床表現(xiàn)：
患有“貓叫綜合征”的寶貝最明顯的特征是哭起來像小貓叫，此外，喂養(yǎng)困難、眼距較寬、耳廓位置偏低、毛發(fā)較多也是常見表現(xiàn)，不止如此，患病寶貝的發(fā)育也明顯低于同齡正常寶貝，隨著寶貝日漸長大，媽咪還會發(fā)現(xiàn)寶貝伴有嚴(yán)重的智能障礙。
醫(yī)生會通過寶貝貓叫樣哭聲、智力低下、肌張力情況、5號染色體異常等方面判定寶貝是否患有“貓叫綜合征”。
對于這種疾病，目前還沒有特效的治療方法。鑒于此病有嚴(yán)重智能障礙及運(yùn)動發(fā)育落后表現(xiàn)，寶貝需要進(jìn)行針對性的康復(fù)訓(xùn)練，以促進(jìn)運(yùn)動功能和智力發(fā)育。
●范可尼貧血
范可尼貧血屬于常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再障�；加蟹犊赡嶝氀〉膶氊悾蛉鄙僖粋�關(guān)鍵基因，使得和這個基因相互作用的基因都不能發(fā)揮各自功能，從而導(dǎo)致寶貝患有一系列病癥。
貧血是患有范可尼貧血病寶貝最明顯的表現(xiàn)，寶貝的皮膚可見色素沉著，或片狀的棕色斑，體格、智力也較同齡正常寶貝發(fā)育落后。有些寶貝還會合并先天畸形，最常見的是號骼畸形，如拇指畸形、掌骨發(fā)育不全等，也可有眼、耳、生殖器畸形，先天性心臟病等表現(xiàn)。
醫(yī)生給患病寶貝檢查血象，可見全血細(xì)胞減少，但染色體異常表現(xiàn)是診斷關(guān)鍵，患病寶貝可有染色體斷裂等畸變現(xiàn)象。
范可尼貧血一般療法，一旦寶貝確診，醫(yī)生會像治療再生障礙性貧血一樣為寶貝治療，貧血嚴(yán)重時會給寶貝輸血。同時也會加入激素療法，多數(shù)寶貝收效明顯，有條件的寶貝還可接受骨髓移植手術(shù)。
2.染色體數(shù)目異常組群
疾病成因：
21-三體綜合征是寶貝最常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。它形成的直接原因是媽咪的卵子分裂異常，形成了異常卵子，從而導(dǎo)致寶貝患病。
寶貝臨床表現(xiàn)：
患有21-三體綜合征的寶貝有著明顯的特殊面容，比如頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻梁低平等，且嗜睡兼喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，智能低下也會逐漸明顯起來，此外，患病的寶貝動作、語言發(fā)育也明顯低于同齡寶貝。約30%的寶貝還伴有先天性心臟病等其他畸形。
診斷方法：
醫(yī)生會通過細(xì)胞遺傳學(xué)、典型的面容特征，結(jié)合智能低下等表現(xiàn)加以診斷寶貝是否患病。
治療方法：
目前這種疾病還沒有有效的治療方法，若寶貝伴有其他畸形，可進(jìn)行手術(shù)矯治。為提高自理能力，寶貝需要進(jìn)行長期相關(guān)有針對性的訓(xùn)練。
18-三體綜合征
18-三體綜合征也是一種常見的染色體數(shù)目異常類疾病，患病寶貝經(jīng)染色體檢查時會發(fā)現(xiàn)多出一個額外的染色體，與侶號染色體異常有關(guān)。
寶貝臨床表現(xiàn)：
患有18-三體綜合征的寶貝常見臨床表現(xiàn)為后部頭顱突出、小型頭顱畸形、耳朵下垂、變形、異常的小顎畸形、指甲發(fā)育不全、進(jìn)食、呼吸困難、心臟不健全等等，且伴有智力障礙。
診斷方法：
經(jīng)染色體檢查可清楚發(fā)現(xiàn)18號染色體異常。
治療方法：
此病沒有有效的治療方法，患此病的寶貝多于生后數(shù)周死亡。
3.Klinefelter綜合征
Klinefelter綜合征又稱先天性睪丸發(fā)育不全癥。此病只會招惹男寶貝。發(fā)病機(jī)理是媽咪卵子或爸爸的精子發(fā)生減數(shù)分裂時沒有正常分離，或者早期胚胎細(xì)胞或受精卵在有絲分裂時染色體不分離，從而導(dǎo)致胎兒多出一條X染色體。
寶貝臨床表現(xiàn)：
患有Klirlefelter綜合征的寶貝在胚胎期睪丸分化正常，出生時外生殖器也和正常男寶貝一樣，只有嚴(yán)重者會伴有智力遲鈍、隱睪及尿道下裂等表現(xiàn)，若非如此，寶貝在青春期之前可無任何癥狀，或僅有不典型的男性化臨床表現(xiàn)，如睪丸較其他寶貝略小、下肢顯得略長等，直到青春期后寶貝才會明顯表現(xiàn)出睪丸小而硬、雄激素缺乏、女性化癥狀等病態(tài)表現(xiàn)。
Klinefelter綜合征典型的內(nèi)分泌特征是低睪酮和高促性腺激素。但生殖細(xì)胞病理改變有較大個體差異，需要進(jìn)行針對性診斷后才可確診。
治療方法：
對于Klinefelter綜合征引起的不育或無精子癥缺乏有效治療方法。但為了促進(jìn)寶貝成人后第二性征發(fā)育可借由雄激素替代治療。
4.XYY綜合征
XYY綜合征又名超雄綜合征，此病同樣也只會招惹男寶貝�；疾氊惐日Ｄ袑氊惗嗔艘粭lY染色體，這條多余的Y染色體是由于精細(xì)胞生成過程中染色體分離失誤所致。
寶貝臨床表現(xiàn)
患此病的男寶貝外形與正常寶貝無異，偶爾可見隱睪，但脾氣暴烈，易激動。寶貝成人后生育能力變化很大，可能不育亦可能部分有生育能力。XYY綜合征也有一些變型，如XYYY綜合征、XYYYY綜合征等，患此病的寶貝大多智力低下，并有輕度多發(fā)性軀干畸形。
醫(yī)生通過染色體核型檢查可明確診斷。
患此病的寶貝如能在兒童期查出，應(yīng)進(jìn)行早期心理調(diào)整及補(bǔ)充性內(nèi)分泌治療，并加強(qiáng)對伴有智能障礙寶貝的特殊教育，提高寶貝生活質(zhì)量。
（編輯：愛動腦）