對于粘多糖病，相信許多媽咪都不太清楚。遭遇這個病的寶貝面臨巨大的痛苦，這究竟是什么��？對寶貝的傷害有多大？又如何提高診斷加以治療呢？

　　粘多糖病是一種由于基因突變致降解糖胺多糖的酶活性降低或喪失，糖胺多糖在體內(nèi)累積所致的一組代謝性遺傳病，屬于溶酶體貯積癥。

　　人體內(nèi)的溶酶體中合有多種酸性水解酶，是分解各種大分子物質(zhì)的垃圾處理中心，負責降解掉多余的粘多糖，當某種酶發(fā)生突變，便會造成糖胺多糖分解障礙，使得這些本應(yīng)被處理掉的垃圾留存在了人體內(nèi)。

　　多余的糖胺多糖可沉積于寶貝體內(nèi)各組織、器官中，如軟骨、筋膜、肌腱、血管、心瓣膜、肌肉、骨細胞、軟骨細胞、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)及皮下組織等。此外，寶貝的肝、腎、神經(jīng)節(jié)細胞也會因它們的存積發(fā)生改變。隨著它們沉積得越來越多，就會對寶貝的健康造成嚴重損害。

　　●大多寶貝會在1周歲左右表現(xiàn)出種種異常。

　　●臨床上最典型的表現(xiàn)為面容丑陋、骨骼畸形、身材矮小、智力低下等，因粘多糖可累積體內(nèi)各細胞中，寶貝出現(xiàn)肝脾腫大、心瓣膜有損傷、有動脈硬化等情況，在臨床上也很常見。

　　●不同類型的粘多糖癥，對寶貝身體所造成的影響各有不同，有些類型會影響寶貝的智力、視力，也有些會影響寶貝的聽覺和語言能力，最終導致失明、失聰，甚至嚴重的智力障礙等。

　　根據(jù)寶貝的臨床表現(xiàn)和酶缺陷種類的不同，臨床上粘多糖病可分I-VII共8型，其中粘多糖病I型發(fā)病率最高，癥狀也最為典型，同時也是最嚴重的一類粘多糖病，新生寶貝的發(fā)生率約達1/15000。就目前情況來看，對于粘多糖I型，無論是其發(fā)病機制，還是臨床表現(xiàn)，以及分子遺傳學改變研究，醫(yī)生們都了解得最為豐富。

　　引發(fā)粘寶貝的原因

　　粘多糖病是種遺傳疾病，其中除II型為X連鎖隱性遺傳外，其余均為常染色體隱性遺傳病。常染色體隱性遺傳病是指父母雙方各攜帶一個致病基因，但通常不發(fā)病，只有這兩個致病基因同時給了一個子女時，寶貝才會發(fā)病，發(fā)病幾率大概是1/4。而II型為X連鎖隱性遺傳，即母親為致病基因攜帶者，若媽咪生的是女寶則不會發(fā)病，若是生了男寶貝，患病幾率約為50%。

　　盡早發(fā)現(xiàn)“粘寶貝”8個信號

　　信號1：隨著寶貝生長，媽咪會發(fā)現(xiàn)寶貝的小腦袋明顯比同齡寶貝長得大，且前額突出，顱骨呈舟狀畸形，同時小脖子卻很短。

　　信號2：寶貝的下胸部和上腰部脊柱向后突起。

　　信號3：寶貝的鼻梁不但扁且寬，嘴唇厚且向外翻，平日里常張著小嘴巴。而寶貝的牙齒則表現(xiàn)為稀疏而小，但牙齦卻很肥厚，總之，寶貝的相貌越來越丑。

　　信號4：本來白白凈凈的寶貝，毛發(fā)變得越來越濃密。

　　信號5：寶貝的小肚子膨脹得像個皮球。

　　信號6：寶貝關(guān)節(jié)變形、僵硬，小胳膊粗短且呈彎曲狀，小手的手指寬且短、手指無法伸直，小腳則為扁平足。

　　信號7：寶貝的個頭明顯比同齡寶貝矮。

　　信號8：寶貝生長的每個階段都會有顯著的智力發(fā)展，“粘寶貝”的智力發(fā)育明顯晚于同齡寶貝，且表情遲鈍。

　　一旦媽咪發(fā)現(xiàn)這些可疑信號，且信號呈不斷加重事態(tài)，應(yīng)及時帶寶貝就醫(yī)，以確診寶貝是否真是“粘寶貝”。

　　許多媽咪對粘多糖病缺乏認知，在寶貝有輕微骨骼異常時，常會當做缺鈣、佝僂病處理，結(jié)果寶貝補了大量的鈣，骨骼癥狀沒改善，其他病癥也越來越多，從而延誤了最佳的確診時間，導致寶貝的癥狀越來越重。所以，提醒媽咪注意，發(fā)現(xiàn)寶貝有異常表現(xiàn)后要及時就診，不可按自己的想法對寶貝治療。

　　盡早治療最重要

　　一旦寶貝確診為“粘寶貝”，應(yīng)在2歲前實施造血干細胞移植治療，以取得最佳的療效。其中粘多糖病I、VI、VII型對造血干細胞移植治療療效肯定，但粘多糖病II、III、IV型常伴有嚴重的智力低下或骨骼畸形，若在寶貝出現(xiàn)臨床癥狀后才開展治療，療效常會大打折扣。所以，對于一些相關(guān)疾病信號，媽咪切不可大意忽略。一旦寶貝確診為“粘寶貝”，媽咪應(yīng)積極與醫(yī)生合作，及早治療，以取得最佳療效。

（編輯：愛動腦）