做了父母，最關(guān)注的就是寶貝的健康。新生兒疾病篩查，無疑是寶貝出生后的第一道健康“安檢”。但是很多父母心存疑慮，我家寶貝看上去很健康，為什么剛出生就要“遭罪”去采血篩查呢？

　　《中華人民共和國母嬰保健法》所有寶貝都要做新生兒篩查

　　新生兒篩查是指對(duì)每個(gè)出生的寶貝，出生后通過檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早診斷、早治療，避免寶貝智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。

　　大多地區(qū)主要篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下和聽力障礙3種疾病，在南方地區(qū)還包括葡萄糖一6一磷酸鹽去氫酶缺乏癥等。

　　新生兒出生72小時(shí)采血最佳

　　標(biāo)本采集應(yīng)當(dāng)在寶貝出生72小時(shí)并充分哺乳后進(jìn)行，若新生兒剛出生還未哺乳、無蛋白負(fù)荷的情況下采血容易出現(xiàn)篩查假陰性或假陽性等錯(cuò)誤結(jié)果。對(duì)于由于各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的嬰兒不能在72小時(shí)之后采血的，采血時(shí)間最遲不宜超過出生后20天。

　　小鏈接：

　　隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診療技術(shù)的不斷提高，除上述幾種疾病外，一些公司和機(jī)構(gòu)可以通過一滴血或尿液快速對(duì)新生兒進(jìn)行48項(xiàng)先天代謝缺陷病進(jìn)行篩查（約880元）。醫(yī)生并不推薦常規(guī)篩查，可根據(jù)自己的情況選擇。

　　但是，家族中曾有類似遺傳代謝性疾病患兒或有不明原因智力運(yùn)動(dòng)落后或智力倒退患兒出生的，或曾有新生兒不明原因出現(xiàn)驚厥、意識(shí)障礙，甚至昏迷或死亡等不良妊娠史的孕媽咪，再次生育時(shí)建議進(jìn)行48項(xiàng)先天性代謝病的篩查。

　　免費(fèi)3項(xiàng)篩查

　　苯丙酮尿癥

　　為常染色體隱性遺傳�；純罕憩F(xiàn)為智力低下、發(fā)育落后，驚厥發(fā)作等，大量的苯丙酮酸可從患兒尿液和汗液中排出，使患兒的尿液和汗液有一種特殊的鼠尿臭味。若能通過新生兒篩查診斷，及時(shí)改用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，進(jìn)行飲食控制和治療，約90%患兒智力可接近正常。

　　先天性甲狀腺功能低下

　　內(nèi)分泌代謝病，發(fā)病原因與地方性缺碘密切相關(guān)，但非缺碘地區(qū)也有散發(fā)患兒。我國屬于該病的高發(fā)地佳、腹脹、便秘，可有臍疝、生理性黃年齡增長(zhǎng)，逐漸出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，舌外伸、目光呆滯、眼距增寬等特殊面

　　聽力障礙

　　或基因改變等導(dǎo)致的聽力缺失。我國聽力語言殘疾居五類殘疾之首，現(xiàn)有聽力語言殘疾約2000萬人，并以每年2萬-4萬新發(fā)聾兒遞增。聽力障礙患兒在6個(gè)月前進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)，配戴助聽器或植入電子耳語言學(xué)習(xí)和交流障礙，使語言功能得到正常發(fā)育。

（編輯：愛動(dòng)腦）