什么是遺傳性耳聾？

　　先天性耳聾中60%-70%為遺傳性耳聾，是由于基因和染色體異常導致的耳聾，父母的遺傳物質(zhì)（主要為染色體及其所含基因、線粒體）發(fā)生異常改變，傳遞給后代而致其耳聾。此外，藥物性耳聾等后天性耳聾疾病也與遺傳因素有著緊密的聯(lián)系。

　　遺傳性耳聾的4種遺傳方式

　　1.常染色體隱性遺傳

　　兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才發(fā)病，占遺傳性耳聾的80%。大多不發(fā)病，但其致病基因會傳遞給1/4的子女，家族中第一位發(fā)病者常在未知未覺中出現(xiàn)。

　　2.常染色體顯性遺傳

　　子代接受來自父母任何一方的致病基因即可發(fā)病，占遺傳性耳聾的20%，可為父母自身攜帶的致病基因?qū)е�，也可為父母基因突變所致�?/p>

　　3.X一連鎖遺傳

　　致聾基因隨X染色體傳遞，可為顯性或隱性遺傳，占遺傳性耳聾的1%。X一連鎖顯性遺傳者，母親耳聾，子女中有一半人發(fā)病；父親耳聾，全部女兒發(fā)病。>，-連鎖隱l生遺傳者，女性攜帶者聽力正常，男性攜帶者致病基因傳遞給所有女兒。

　　4.線粒體遺傳

　　遺傳規(guī)律特殊，均為母系遺傳，突變線粒體DNA可通過母親傳遞給后代，女性后代繼續(xù)將其傳遞給下一代，男性后代則不再傳遞，占遺傳性耳聾患者不足1%。

　　我國聽力語言障礙者近3000萬人占殘疾人總數(shù)的1/3

　　先天性耳聾是較為重要的出生缺陷，新生兒發(fā)病率為1/1000

　　全國每年新增聾兒約3萬人遺傳性耳聾的治療

　　6個月前是關(guān)鍵

　　生后6個月前發(fā)現(xiàn)聽力障礙并及時進行康復訓練，對其語言能力建立和智力發(fā)育至關(guān)重要，其語言交流能力明顯好于較晚發(fā)現(xiàn)者。讓患兒在最佳治療時機得到有效治療，到專業(yè)康復中心學習和訓練，配備適宜助聽器，也可植入人工耳蝸，盡可能使其聽力和語言恢復。

　　遺傳性耳聾篩查

　　早發(fā)現(xiàn)、早診斷及早干預通過聽力學檢測可評估聽力狀況，主要包括純音測聽、聽性腦干電位、聽覺相關(guān)電位、耳聲發(fā)射和聲導抗等。對于部分耳聾病例，臨床上可進行致病基因檢測診斷遺傳性耳聾，對隨后的優(yōu)生遺傳咨詢有重要作用，并指導治療和康復訓練。

　　對于已生育過耳聾子女及家族中（三代以內(nèi)血親）有耳聾成員的高危人群，應做基因檢測。如致病基因已明確，有生育要求者要做優(yōu)生遺傳咨詢，并可進行產(chǎn)前診斷，評估胎兒聽力狀況，決定妊娠取舍。

　　專家提醒

　　耳聾基因診斷有助于了解遺傳突變的類型和構(gòu)成，可有效地把聾病防治的時間提前到產(chǎn)前甚至婚前，從而有望減輕遺傳性耳聾所帶來的痛苦和負擔。

（編輯：愛動腦）