孩子看起來很健康，還要做篩查嗎？

　　即便帶有先天缺陷的患兒，大多數(shù)在早期沒有明顯特異性癥狀，通常在出生后3-6個月甚至是1歲以后才會出現(xiàn)一些特別明顯的臨床癥狀，但那時孩子的智力和身體器官可能已經(jīng)遭受到不可逆轉(zhuǎn)的損傷，表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下、殘疾等嚴(yán)重后果，即使治療也無法挽回。因此，表面上看起來健康的孩子也應(yīng)該進(jìn)行篩查。

　　有遺傳病家族史還要做篩查嗎？

　　通過對已發(fā)病患兒進(jìn)行統(tǒng)計分析后發(fā)現(xiàn)，只有少于35%的患兒能追溯到家族遺傳史，大于65%的患兒家族中沒有出現(xiàn)過這類疾病，一貫健康的家庭也有不少出現(xiàn)這一類疾病的患兒，究其原因：一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝病，只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會發(fā)��；二是與環(huán)境因素惡化導(dǎo)致基因突變率升高有關(guān)。因此，為了孩子的健康，有必要對每個孩子都進(jìn)行篩查。

　　如果寶寶患有先天性代謝疾病或先天性內(nèi)分泌疾病，那么，以后其所生的孩子是否也會發(fā)�。�

　　如果所生的一個寶寶患有苯丙酮尿癥、半乳糖血癥或鐮形紅細(xì)胞貧血病，那么其同胞的兄弟姐妹罹患此病的可能性約占25%。先天性甲狀腺功能低下并不完全是通過父母的基因遺傳的，因此，其后代也不一定會患此病。

（編輯：愛動腦）