怎樣看待初查結(jié)果？

　　在篩查的過程中，若初查時(shí)即顯示新生兒某種疾病為陽性，家長(zhǎng)則不要太驚慌。因?yàn)樽畛醯臋z查往往比較粗糙，還需進(jìn)行一系列更為復(fù)雜的實(shí)驗(yàn)后才可以做出最后的診斷。

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　　新生兒疾病的篩查種類因地區(qū)不同而有所區(qū)別。目前，我國(guó)大陸地區(qū)主要篩查兩種疾病，即苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下。個(gè)別地區(qū)如廣東省還增加了對(duì)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查，南京地區(qū)增加了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查。

　　苯丙酮尿癥

　　該病是一種常染色體隱性遺傳病，同時(shí)又是先天性氨基酸代謝障礙病，其發(fā)病率約為1：12000�；純阂蝮w內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使吃進(jìn)去的苯丙氨酸不能被正常轉(zhuǎn)化，造成苯丙氨酸在體內(nèi)積聚，最終導(dǎo)致腦細(xì)胞受損，腦部發(fā)育異常，智力低下。該病是少數(shù)幾種可治療的遺傳代謝疾病之一。治療此病的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

　　一旦癥狀出現(xiàn)，患兒的神經(jīng)系統(tǒng)便已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損害。此病若能通過新生兒篩查被發(fā)現(xiàn)，并立即給患兒改用不含苯丙氨酸的奶粉或低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)，使其血中苯丙氨酸的濃度控制在正常范圍內(nèi)，毋需用藥就可使患兒的智力發(fā)育保持正常；這種限食治療應(yīng)持續(xù)至患兒4-6歲。

　　先天性甲狀腺功能低下

　　該病是由于患兒體內(nèi)甲狀腺激素水平不足而引起，其發(fā)病率較高，約為1：4000，是引起小兒癡呆最為常見的病因之一�；加写瞬〉男律鷥撼錾鷷r(shí)大多無癥狀，少數(shù)可能有哭聲較低、食欲較差、便秘等癥狀，有的還會(huì)出現(xiàn)新生兒黃疸不退等表現(xiàn)，但常不易引起產(chǎn)婦的重視。數(shù)月后，寶寶就會(huì)有明顯的智力和體格發(fā)育遲緩的表現(xiàn)。父母常于此時(shí)因發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育異常而就醫(yī)，但此時(shí)進(jìn)行治療已不可能使患兒的智力恢復(fù)至正常水平了。若通過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)此病，并隨即用甲狀腺激素對(duì)患兒進(jìn)行治療，就可使患兒智力與體格的發(fā)育不受影響。

　　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

　　該病是紅細(xì)胞酶缺乏所致的先天性溶血性貧血，是一種遺傳性代謝缺陷病，在我國(guó)四川、廣東、廣西和福建等南方省區(qū)發(fā)病較多，北方少見。

　　該病主要是寶寶體內(nèi)葡萄糖新陳代謝發(fā)生異常，患有此病的寶寶在接觸某些藥物時(shí)，如吃蠶豆、接觸萘丸（臭丸）、擦紫藥水，服用磺胺劑及解熱鎮(zhèn)痛劑等，常容易造成“急性溶血性貧血”，如未及時(shí)處理會(huì)導(dǎo)致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險(xiǎn)。

　　一經(jīng)確診，應(yīng)避免患兒進(jìn)食蠶豆及其制品，忌服有氧化作用的藥物，如磺胺類藥。如果能早期發(fā)現(xiàn)，予以低甲硫胺酸飲食嚴(yán)格治療，可以防止寶寶智力低下。

　　先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

　　又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征，主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。所以，臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟。此外，還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。治療上應(yīng)及早應(yīng)用氫化可的松或強(qiáng)的松，應(yīng)堅(jiān)持終身服藥或手術(shù)治療。

（編輯：愛動(dòng)腦）