地中海型貧血是一種常見的自體隱性遺傳的血液疾病,俗稱“海洋性貧血”。由于其遺傳性,因此無法根治。孕婦患地中海貧血的癥狀有哪些呢?
地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。因此,補(bǔ)血或輸血都只能治標(biāo),而無法治本。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
孕婦地中海貧血常見有兩種類型,分別是甲型(α型)和乙型(β型)。地中海型貧血是自體隱性遺傳的血液疾病,又稱“海洋性貧血”。由于是遺傳疾病,因此,補(bǔ)血或輸血都只能治標(biāo),而無法治本。甲型地中海型貧血的比例相當(dāng)高,大約100人中有3~4人帶有此病的基因,但未必都會發(fā)病。乙型地中海型貧血的帶原者比例較低,在臺灣地區(qū)大約100人中有1人帶有種遺傳基因。
孕婦發(fā)生地中海貧血幾率和處理方式 一般來說,夫妻中如果只有一方帶有地中海型貧血的基因,則胎兒不會有嚴(yán)重或致命的后果。然而若雙方都帶有隱性基因時,胎兒有1/4的幾率可能得到嚴(yán)重或致命的貧血,1/2的幾率和雙親一樣帶有基因,但不至于致命或嚴(yán)重影響健康,1/4的孕婦幾率可能完全正常。
因此,現(xiàn)在的孕婦在做第一次產(chǎn)前檢查時,醫(yī)師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細(xì)胞平均體積(MCV),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細(xì)胞平均體積低于80,則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因,則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗,來分析胎兒的基因。
孕婦重度地中海型貧血嚴(yán)重性,孕婦經(jīng)檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產(chǎn),終止懷孕。因為這種孩子可能胎死腹中,也可能到懷孕末期發(fā)生胎兒水腫,出生不久即死亡,即使能勉強(qiáng)存活下來,將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。反之,如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正;蚴菍儆谳p度的地中海型貧血,則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。
地中海貧血按嚴(yán)重程度又可以劃分為三種類型:
重型孕婦地中海貧血癥狀:出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。
中間型孕婦地中海貧血癥狀:輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。
輕型孕婦地中海貧血癥狀:輕度貧血或無癥狀,一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。
(編輯:阿貍)