唐氏征是一種染色體異常的遺傳性疾病，常見(jiàn)原因因?yàn)樵袐D的卵細(xì)胞分裂異常，第21對(duì)染色體多了一個(gè)，從而造成胎兒有先天性的智力重度障礙、先天性畸形等疾病。產(chǎn)下唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的增加而劇增，然而，生下唐氏兒卻不是高齡產(chǎn)婦的“專利”。
    母血唐氏征篩查
    婦產(chǎn)科主治醫(yī)師蘇大夫表示，雖然產(chǎn)下唐氏兒的危險(xiǎn)幾率會(huì)隨著孕婦年齡的增加而劇增，但根據(jù)統(tǒng)計(jì)，年輕孕婦懷唐氏兒的幾率也不低，因此，建議高危孕婦進(jìn)行母血唐氏征篩查，配合年齡及懷孕周數(shù)，計(jì)算懷有唐氏兒的危險(xiǎn)幾率。如果計(jì)算出來(lái)的危險(xiǎn)幾率高于1/270，則建議孕婦進(jìn)一步接受羊膜穿刺檢查，以確定胎兒是否患有唐氏征。

    羊膜穿刺能診斷哪些胎兒異常
    羊膜穿刺抽出羊水后，通過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)，可診斷以下胎兒異常：
    1、染色體異常，特別是唐氏癥。
    2、胎兒感染，如孢疹病毒或風(fēng)疹病毒感染。
    3、骨骼疾病，如骨生成不全等。
    4、神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如無(wú)腦兒、脊柱裂等。
    5、血液病，如胎兒成紅細(xì)胞增多癥等。
    6、代謝性疾病，如胱氨酸病、苯丙酮尿癥。
    醫(yī)學(xué)界推動(dòng)第一孕期唐氏征篩查
    過(guò)去唐氏征的篩查是在孕期第16-18周進(jìn)行（第二孕期），準(zhǔn)確率為65%。近年來(lái)，醫(yī)學(xué)界開(kāi)始推行將唐氏征篩查的時(shí)間提前至懷孕初期（第一孕期），借助高層次超聲波，檢查胎兒的頸部透明帶，并配合母體血清學(xué)檢查，以計(jì)算懷有唐氏兒的危險(xiǎn)幾率，準(zhǔn)確率可進(jìn)一步高達(dá)90%。蘇大夫表示，胎兒頸部透明帶的檢查必須在懷孕初期進(jìn)行，因此，如果孕媽咪已經(jīng)超過(guò)14周，就不合適做這項(xiàng)檢查了。
    建議人群：
    1、年齡35歲以上。
    2、曾壞過(guò)染色體異常胎兒者。
    3、此次懷孕超聲波檢查或孕婦血清篩查發(fā)現(xiàn)異常者。
    4、夫婦之一有染色體異常者。
    5、有3次以上習(xí)慣性流產(chǎn)者。
    6、夫妻是嚴(yán)重的單一基因疾病患者或攜帶者（如地中海貧血）。
    7、曾經(jīng)懷過(guò)無(wú)腦兒、脊柱裂等開(kāi)放性神經(jīng)管缺損胎兒者。
    檢查項(xiàng)目：
    第一孕期/第二孕期母血唐氏征篩查。
    檢查時(shí)間：懷孕第11-14周（第一孕期）、懷孕第16-18周（第二孕期）。
    檢查方式：
    抽取母體血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)（第一孕期及第二孕期）及通過(guò)高層次超聲波檢測(cè)胎兒頸部透明區(qū)帶（第一孕期）。

（編輯：灰太狼）