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隱形遺傳疾病篩查對孕媽咪的重要性

http://www.sooot.cn 2012/10/17 閱讀數(shù):107628

    地中海貧血是一種常染色體隱形遺傳疾病,在我國的主要發(fā)病地區(qū)是廣東、廣西、貴州和四川;驍y帶者通常無明顯癥狀,但如果父母雙方因為基因攜帶者,則有25%的幾率會產(chǎn)下重癥甲型或乙型地中海貧血的寶寶,前者會胎死在宮內(nèi),后者則在出生后需要終生以來輸血治療。
    早期篩查的必要性
    婦產(chǎn)科主治醫(yī)師蘇大夫表示,地中海貧血基因攜帶者共同的特征是:血紅蛋白鏈的合成發(fā)生問題。如果夫妻雙方同為基因攜帶者,則有25%的幾率產(chǎn)下重癥地中海貧血寶寶,其中甲型地中海貧血胎兒會因為重癥貧血而在孕期30周左右胎死宮內(nèi);而乙型地中海貧血患者則需要終生接受輸血治療,對家庭和社會而言都是沉重的負擔。因此,進行地中海貧血的初步篩查是很有必要的。
    初步檢測
    如果孕婦本身的平均紅細胞體積(MCV)值小于或等于80,則建議丈夫接受同樣的檢測。蘇大夫表示,如果丈夫的平均紅細胞體積大于80,就沒有生下重癥地中海貧血寶寶的可能,而如果夫妻雙方的平均紅細胞體積(MCV)值都小于或等于80,則建議接受進一步的檢驗分析,包括血清鐵質(zhì)及含鐵蛋白濃度的測定及基因檢查。
    進行侵擾性檢查
    如果夫妻額雙方皆為基因攜帶者,則建議作進一步的侵擾性檢查,包括利用絨毛取樣(孕期第10周)、羊膜穿刺(孕期第16周)或胎兒帶血采樣等方式檢測,進行胎兒的血燕及基因分析,以作為是否需要終止妊娠的參考依據(jù)。此外,如果孕婦有缺鐵性貧血,雖然不會遺傳給嬰兒,但也會對孕婦自身和胎兒健康造成影響,仍需做跟蹤治療及復查。
    檢查項目:地中海貧血篩查。
    檢查時間:第一次產(chǎn)檢,包含在第一次產(chǎn)檢血液常規(guī)檢查項目中。
    檢查方式:抽取母體血液繼續(xù)擰實驗室檢測,測量母體平均紅細胞體積(mcv)

 

隱形遺傳疾病篩查對孕媽咪的重要性

(編輯:灰太狼)

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