我現(xiàn)在懷孕19周了,上周做了唐氏篩查,結(jié)果查出其中一項(xiàng)21-三體綜合征高風(fēng)驗(yàn),醫(yī)生建議做羊水穿刺術(shù)?墒俏液ε嘛L(fēng)險(xiǎn)。我一定要做羊穿嗎?
胎寶貝發(fā)生染色體異常是正常的遺傳變異,屬于自然現(xiàn)象,每個(gè)孕媽咪都有發(fā)生的可能性,由于染色體異常是嚴(yán)重的先天異常,往往危及胎寶貝生命,且又沒有治療的方法,故孕期醫(yī)生都會(huì)建議做胎兒染色體病的篩查,即唐篩。但唐篩也只是做一個(gè)評(píng)估,并不能給予明確的診斷,當(dāng)唐篩高危時(shí)多建議做羊水穿刺的染色體分析進(jìn)一步明確診斷。
羊水穿刺是一種手術(shù),其方法是取出一些羊水來做胎寶貝染色體檢查,以確定有無染色體異常。人的染色體共有23對(duì),每一對(duì)均有可能出現(xiàn)明顯的或微結(jié)構(gòu)的異常,而羊水穿刺是判斷胎寶貝染色體有無異常的標(biāo)準(zhǔn)。
羊水穿刺這個(gè)手術(shù)很簡單,安全性非常高。但只要是手術(shù)就會(huì)存在危險(xiǎn),可能會(huì)造成流產(chǎn),因此你的擔(dān)心也是正常的。唐篩存在一定的局限性,因此對(duì)于是否手術(shù),還是要和家人商量后再?zèng)Q定。
可喜的是目前我國已經(jīng)有了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的方法,這種方法只是抽取少量母親外周血,無風(fēng)險(xiǎn),其準(zhǔn)確性可達(dá)99%以上,多種常見的染色體病都可以檢出,且在妊娠的12周后都可進(jìn)行。
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