羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、單基因病以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。一般在懷孕16-22周是羊水抽取的最好時機。醫生在超聲波探頭的引導下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20-30毫升羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等，是目前最常用的一種產前診斷技術。
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