地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)地貧）是我國(guó)南方各省最常見(jiàn)、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達(dá)10%以上，本病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異�；蚝铣伤俾十惓＃斐呻逆湶黄胶舛a(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥狀群。
地中海貧血大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無(wú)源�！靶褐畡冢糜谀柑ァ��？梢�(jiàn)‘“童子勞”與父母關(guān)系密切。腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長(zhǎng)發(fā)育，久則血?dú)鈮臄�。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證。
地中海貧血（thalassemia，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧）是人群中最常見(jiàn)的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。在廣東、廣西、海南有著較高的發(fā)病率，是我國(guó)南方重點(diǎn)防治的遺傳性溶血性疾病，臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折。
專(zhuān)家提醒，地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。
地中海貧血主要以預(yù)防為主。輕型無(wú)癥狀可不用治療， 重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者就只能依靠輸血、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命，同時(shí)配合使用除鐵劑，即便如此，長(zhǎng)期輸血，鐵也會(huì)越來(lái)越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。
（編輯：花輪）