染色體疾病一直以來都是新生兒的高發(fā)疾病，為了防止唐氏兒等缺憾兒的出生，孕婦在孕期都會做針對性的產(chǎn)檢，一般是做唐氏篩查、羊水穿刺及無創(chuàng)DNA檢測其中一種或兩種，由于唐篩的準確率不是很高，而羊水穿刺又有一定的風險，因此無創(chuàng)DNA檢測成為了越來越多孕婦的選擇。
什么是三體綜合癥？
人體共有23對(每對兩條，合共46條)染色體？前22對染色體依災命名為1至22號常染色體？最后一對染色體會(性染色體)決定胎兒性別？女性有兩條X染色體，男性則會有一條X和一條Y染色體？。任何染色體的多徐或缺失都會引起嚴重的健康及發(fā)商問題，基至流產(chǎn)？常染色體三體綜合癥是一種由于人體細胞中某一對同源染色體増多一條染色體而引起的染色體數(shù)目異疾病？染色體三體綜合癥臨床上通常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲綏、智力低下和多發(fā)時變。
無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，是一種非侵入性的胎兒染色體異常檢測技術(shù)，采用新一代大規(guī)模開行測序技術(shù)和結(jié)合生物資訊學分析。在懷孕期間，胎兒的部分DNA會進入準媽媽的血液中。這些DNA記錄了胎兒的遺傳信息。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測會通過準媽媽的血液樣本分析胎兒的DNA，以尋找可能影響胎兒健康的染色體異常情況。
無創(chuàng)DNA檢測非常安全，醫(yī)生只需從孕媽臂上抽取10 - 12mL的血液樣本，便可以預先知道胎兒患有不同的三體綜合癥的風險率，檢測準確率高達99%或以上，同時也可檢測多種性染色體非整倍體綜合癥以及染色體缺失癥候群。
檢測優(yōu)勢
安全：無創(chuàng)抽血，零流產(chǎn)風險
準確：高達99%或以上準確率
早期：懷孕9週或以上，5-14個工作天可出報告
全面：檢測多種三體綜合癥、性染色體異數(shù)及染色體小片段缺失癥候群等
信心：保證由美國具有CAP認證的實驗室進行；或由香巷實驗室檢及香港注冊醫(yī)療化驗師簽發(fā)報告。
由于很多孕媽先做了唐氏篩查之后又做了無創(chuàng)DNA檢測，擔驚受怕又浪費精力，而無創(chuàng)DNA檢測的準確率非常高而且安全，所以后來很多孕媽直接選擇了無創(chuàng)DNA檢測。
目前國內(nèi)有不少醫(yī)療機構(gòu)可以做無創(chuàng)DNA檢測，但是收費不規(guī)范、檢測項目簡單也是讓很多孕媽詬病的地方，因此不少孕媽選擇去到香港找一些專業(yè)機構(gòu)做無創(chuàng)DNA檢測。
產(chǎn)前檢查關(guān)系到寶寶的健康和未來，因此特別提醒大家，千萬別貪小便宜，孕媽應該到具有資質(zhì)、具備相關(guān)技術(shù)和設備的正規(guī)機構(gòu)做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，以保證篩查準確率，這樣才更有可能生出一個健康的寶寶。
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（編輯：TopHKhealth）