染色體疾病一直以來(lái)都是新生兒的高發(fā)疾病，為了防止唐氏兒等缺憾兒的出生，孕婦在孕期都會(huì)做針對(duì)性的產(chǎn)檢，一般是做唐氏篩查、羊水穿刺及無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)其中一種或兩種，由于唐篩的準(zhǔn)確率不是很高，而羊水穿刺又有一定的風(fēng)險(xiǎn)，因此無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)成為了越來(lái)越多孕婦的選擇。
什么是三體綜合癥？
人體共有23對(duì)(每對(duì)兩條，合共46條)染色體？前22對(duì)染色體依災(zāi)命名為1至22號(hào)常染色體？最后一對(duì)染色體會(huì)(性染色體)決定胎兒性別？女性有兩條X染色體，男性則會(huì)有一條X和一條Y染色體？。任何染色體的多徐或缺失都會(huì)引起嚴(yán)重的健康及發(fā)商問(wèn)題，基至流產(chǎn)？常染色體三體綜合癥是一種由于人體細(xì)胞中某一對(duì)同源染色體増多一條染色體而引起的染色體數(shù)目異疾�。咳旧w三體綜合癥臨床上通常表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲綏、智力低下和多發(fā)時(shí)變。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，是一種非侵入性的胎兒染色體異常檢測(cè)技術(shù)，采用新一代大規(guī)模開(kāi)行測(cè)序技術(shù)和結(jié)合生物資訊學(xué)分析。在懷孕期間，胎兒的部分DNA會(huì)進(jìn)入準(zhǔn)媽媽的血液中。這些DNA記錄了胎兒的遺傳信息。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)會(huì)通過(guò)準(zhǔn)媽媽的血液樣本分析胎兒的DNA，以尋找可能影響胎兒健康的染色體異常情況。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)非常安全，醫(yī)生只需從孕媽臂上抽取10 - 12mL的血液樣本，便可以預(yù)先知道胎兒患有不同的三體綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率，檢測(cè)準(zhǔn)確率高達(dá)99%或以上，同時(shí)也可檢測(cè)多種性染色體非整倍體綜合癥以及染色體缺失癥候群。
檢測(cè)優(yōu)勢(shì)
安全：無(wú)創(chuàng)抽血，零流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)
準(zhǔn)確：高達(dá)99%或以上準(zhǔn)確率
早期：懷孕9週或以上，5-14個(gè)工作天可出報(bào)告
全面：檢測(cè)多種三體綜合癥、性染色體異數(shù)及染色體小片段缺失癥候群等
信心：保證由美國(guó)具有CAP認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行；或由香巷實(shí)驗(yàn)室檢及香港注冊(cè)醫(yī)療化驗(yàn)師簽發(fā)報(bào)告。
由于很多孕媽先做了唐氏篩查之后又做了無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，擔(dān)驚受怕又浪費(fèi)精力，而無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的準(zhǔn)確率非常高而且安全，所以后來(lái)很多孕媽直接選擇了無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。
目前國(guó)內(nèi)有不少醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，但是收費(fèi)不規(guī)范、檢測(cè)項(xiàng)目簡(jiǎn)單也是讓很多孕媽詬病的地方，因此不少孕媽選擇去到香港找一些專業(yè)機(jī)構(gòu)做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。
產(chǎn)前檢查關(guān)系到寶寶的健康和未來(lái)，因此特別提醒大家，千萬(wàn)別貪小便宜，孕媽?xiě)?yīng)該到具有資質(zhì)、具備相關(guān)技術(shù)和設(shè)備的正規(guī)機(jī)構(gòu)做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，以保證篩查準(zhǔn)確率，這樣才更有可能生出一個(gè)健康的寶寶。
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