在孕期，誰都希望自己的寶寶生下來能夠健健康康的，但很多事與愿違，總有那么一部分概率的畸形兒出生，畸形兒會給一個家庭帶來的是沉重的經(jīng)濟負擔和精神負擔。而選擇香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可以早知道胎兒健康，并且香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是目前檢測項目最多、準確率還高、還對胎兒無任何傷害的檢測，也是目前很多孕媽的首選。
香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測簡單來說是在孕早期檢測胎兒染色體異常的檢測手段。孕婦在懷孕期間，胎兒的游離DNA會經(jīng)過胎盤進入母體的血液系統(tǒng)。檢測時孕期需滿10周及以上，從而抽取孕婦10ml靜脈血，從中提取胎兒游離DNA，通過新一代DNA測序并結(jié)合生物信息技術，檢測出胎兒是否患有染色體異常。下面香港裕力健康就來說說關于香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的常見疑問：
問：香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測能預防什么��？
答：香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測主要針對的是唐氏綜合征、18三體綜合征與13三體綜合征三種染色體數(shù)目異常疾病，及性染色體異常綜合癥（包括透納氏綜合癥、柯林菲特氏綜合癥、三X綜合癥、XYY三體綜合癥、胎兒性別染色體檢測）、三倍體綜合癥（9-三體、16-三體、22-三體）、缺失綜合癥（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等）。且無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)風險、高靈敏度；檢出率99.9%以上。
問：高齡孕婦可以做香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測嗎？
答：其實唐氏綜合征的發(fā)生率與孕婦年齡呈正相關。35歲以上孕婦生育唐氏綜合征孩子的風險相對較高，同時生育其他染色體數(shù)目異常，比如X染色體數(shù)目異常風險的可能也會增高。羊水刺穿檢查是對染色體異常最可靠的檢測方法，但是羊膜腔穿刺存在1%左右的流產(chǎn)風險。而香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測不會發(fā)生流產(chǎn)且準確率高，對高齡孕婦來說無疑是最好的選擇。
問：檢測結(jié)果為低風險，是否還要做羊水穿刺或其他檢查？
答：當檢測風險指數(shù)<3時，則對應檢測項目風險為“低風險”，表示胎兒對應檢測的染色體數(shù)目未見異常。建議您聽從醫(yī)生的指導，繼續(xù)進行產(chǎn)檢。
當檢測風險指數(shù)>或=3時，則對應檢測項目風險為“高風險”，表示胎兒有罹患唐氏綜合征(21-三體綜合征)或愛德華氏綜合征(18-三體綜合征)或帕陶氏綜合征(13-三體綜合征)的風險。如遇這種情況，建議受檢孕媽媽盡快前往醫(yī)院領取紙質(zhì)版報告，并遵循醫(yī)生建議進行產(chǎn)前診斷確診。
孕媽媽在產(chǎn)檢時可以從醫(yī)生處了解到，導致寶寶畸形或發(fā)育異常的原因很多，染色體數(shù)目異常僅為其中一種。雖然無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測作為其他臨床檢測項目的一種輔助檢查，但不能替代產(chǎn)前診斷或其他檢查。
若孕媽媽的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果為低風險，但在孕期其他產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)異常情況，需要聽取醫(yī)生的建議，必要時行產(chǎn)前診斷。
問：什么情況下無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果會出現(xiàn)高風險？
答：可能存在以下幾種情況：
�、偬罕旧頌�21-三體、18-三體或13-三體綜合征患兒；
②孕媽媽部分染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常情況；
�、厶罕旧泶嬖谌旧w重復；
④胎盤等存在低比例嵌合。
綜合上述幾點原因，一旦檢測結(jié)果為高風險，不可掉以輕心，一定要盡快前往醫(yī)院，遵循醫(yī)生建議進行產(chǎn)前診斷，以明確是真正胎兒染色體異常還是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測出現(xiàn)的假陽性。若檢測結(jié)果為高風險，需聽從醫(yī)生建議是否終止妊娠。
（編輯：木棉花）