為什么中期唐氏綜合征檢查高危，醫(yī)生建議無創(chuàng)DNA檢測
大部分人只知道唐篩檢查只有一次，其實(shí)一般般情況下唐氏篩查早期和中期。早期的唐氏篩檢查的時(shí)間為為11~14周，最佳時(shí)間為11~12周。首先通過nt檢查就是用B超檢查胎兒頸項(xiàng)透明層的厚度來判斷是否有唐氏的可能，然后再抽取靜脈血，2者數(shù)據(jù)結(jié)合最后算出唐氏綜合癥的危險(xiǎn)系數(shù)。據(jù)說早唐準(zhǔn)確率檢查比中唐高，大概在70%以上。
中期的唐氏氏綜合癥篩查的一般為15~20周期間，最佳檢查時(shí)間是在16~18周之間。這個(gè)時(shí)期是通過采取孕婦靜脈血來檢查，然后再參考孕媽的體重，年齡，月經(jīng)周期等通過公式來算了唐氏的可能性。據(jù)說中唐檢查的準(zhǔn)確率在60%。
順順利利地通過13周的NT和早期唐氏綜合征檢查后，等待16周的中期唐氏綜合征檢查。因?yàn)樵缣茩z查中只檢查了18和21三體的值，并沒有檢查13三體的神經(jīng)管。所以中期的唐篩是有必要檢查的。因?yàn)?3周的NT和早唐檢查很順利，所以相信16周一定不會(huì)有問題。
安靜地等到了下一次產(chǎn)檢，抽完靜脈血，然后做完基本的產(chǎn)檢后。開開心心地和朋友在2018年12月12日去逛街。
很清楚地記得下午3點(diǎn)多坐地鐵回去的路上突然接到一電話來自產(chǎn)檢醫(yī)院，告知我21三體檢查風(fēng)險(xiǎn)系統(tǒng)很高，讓我近期去醫(yī)院去進(jìn)行問診。
當(dāng)時(shí)淚水在眼睛里打滾，然后出了地鐵，強(qiáng)忍一路回去。到家后，立馬痛聲大哭。寶爸手機(jī)上接到短信通知后，立馬打電話給我。電話中聽出我的情緒后，寶爸扔下工作，回來安撫。事后知道寶爸其實(shí)也擔(dān)心，但是我已經(jīng)崩潰，不敢跟我擔(dān)憂。
12月13日早晨，為了可以順利掛號并且讓我可以有充足睡眠，寶爸很早起床后一人去醫(yī)院先掛號。寶爸提前一點(diǎn)時(shí)間電話喊我起床去醫(yī)院。等到我們就診后，醫(yī)生看了我們早唐和中唐報(bào)告后，醫(yī)生建議我們做羊水穿刺。
前一天晚上，我和寶爸看過唐氏高危后，一般要么做抽血的無創(chuàng)DNA或者做有點(diǎn)風(fēng)險(xiǎn)的羊水穿刺。雖然有事先對2種檢查有了解，但是當(dāng)醫(yī)生建議我們做羊水穿刺時(shí)，我和寶爸還是猶豫，和醫(yī)生說我和寶爸先商量一下后，再?zèng)Q定哪種方式。
羊水穿刺檢查的項(xiàng)目更多，除了查染色體數(shù)目異常，還能查一些染色體結(jié)構(gòu)上的異常，缺點(diǎn)是在做的時(shí)候有一定的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)感染和流產(chǎn)，做完之后有可能等1個(gè)月后還失敗（極少數(shù)）。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，也就是我們選擇的方案，是可以通常過檢查母親的血液，確定胎兒是否有21-3體（唐氏綜合征），18-3體和13-3體。這種方案很安全，2個(gè)星期出結(jié)果。缺點(diǎn)就是只能查染色體數(shù)目異常，沒有羊穿全面。
我咨詢遺傳科的醫(yī)生，他認(rèn)為羊水穿刺查出來的大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)異常對胎兒并沒有太大問題，外表和正常人一般，不會(huì)影響正常生活。
無創(chuàng)DNA檢測，在當(dāng)時(shí)，算是一個(gè)新技術(shù)，醫(yī)生說得也不是很透徹。我專門研究過中英文關(guān)于母血DNA的文章，感覺這個(gè)方法非�？孔V，是從DNA層面上檢測。大多數(shù)做實(shí)驗(yàn)的文章都說能準(zhǔn)確查出唐氏綜合征，并且以后很可能大規(guī)模推廣，畢竟中國醫(yī)療資源資源有限，不適合大規(guī)模做羊水穿刺。
我猶豫不決到底是做哪種檢查，其實(shí)心里在偏向無風(fēng)險(xiǎn)的抽血無創(chuàng)DNA。因?yàn)槟挲g不小了，而且備孕好久后才有這位寶寶，擔(dān)心羊水穿刺帶來的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。但是猶豫點(diǎn)是擔(dān)心無創(chuàng)DNA屬于篩查，萬一風(fēng)險(xiǎn)還是高，還得做羊水穿刺。寶爸也在猶豫，后來寶爸與朋友聯(lián)系（朋友在醫(yī)院當(dāng)醫(yī)生）后，聽到我們的風(fēng)險(xiǎn)值是1:92后，偏向建議我們做無創(chuàng)DNA檢測。后來和寶爸思考后，決定還是做了無創(chuàng)DNA檢測。
大概在七個(gè)工作日后先拿到邇文基因報(bào)告，確診21三體染色體無問題。拿到報(bào)告后，一顆懸著的心終于歸位。確認(rèn)23對染色體沒有問題。感謝朋友幫我拿報(bào)告，可以安心的在家過年。哈哈，寶寶，最近你媽在控制飲食也是辛苦你啦。之前一直吃的那么多，突然吃那么少，真是辛苦你啦。
為什么選擇無創(chuàng)胎兒DNA檢測？
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更全面：國內(nèi)首個(gè)覆蓋胎兒染色體微缺失微重復(fù)疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測
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高性價(jià)比：一次檢測發(fā)現(xiàn)多種胎兒染色體異常
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安全：非侵入性，安全、無風(fēng)險(xiǎn)
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早期：孕早期檢測，易于后續(xù)的臨床選擇
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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測適用人群
① 高齡孕婦（年齡≥35歲）
② 血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)（即1/1000≤唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值＜1/270，1、1000≤18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值＜1/350）的孕婦
③ 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常的孕婦
④ 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等）
⑤ 就診時(shí)，患者為孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，或錯(cuò)過常規(guī)產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)，但要求降低染色體非整倍體及染色體微缺失微重復(fù)綜合征的孕婦
⑥ 不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等；
⑦ 羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；
⑧ 對有創(chuàng)產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測流程
（編輯：ewjy123）