香港產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測，和你們分享一下我的無創(chuàng)DNA親身經(jīng)歷啦
最近有來香港旅游的孕媽們咨詢，香港無創(chuàng)DNA胎兒健康身體檢查。今天和大家總結(jié)一下小知識點。
唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。
唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯(lián)系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。
但是，另一方面，大約80％的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳測試例如“羊水診斷”等。
羊水診斷作為一項侵入性檢查，誰也無法保證羊水穿刺一定不會對胎兒及準媽媽造成任何影響。另外羊水穿刺的主要并發(fā)癥包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、胎兒損傷、流產(chǎn)等。自從有了無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，孕媽再也不用冒著風險去做羊水穿刺。目前為止，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是最安全、準確率最高的產(chǎn)前檢測。
香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，只需采集孕婦外周血，即可準確得出胎兒染色體異常的風險率，所以香港無創(chuàng)DNA檢測安全性很高，對胎兒和孕婦沒有影響，準確率高達99.9%。
羊水穿刺和無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的區(qū)別呢？
首先，寶媽們要知道羊水穿刺是一項入侵性的產(chǎn)前檢測，是通過抽取腹中的羊水進行檢測胎兒的DNA的，雖然也可以檢測，但該檢測存在一定的流程風險，甚至稍不注意便會刺傷到胎兒。
而無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測只需抽血孕婦手臂靜脈血即可，對胎兒跟孕媽媽沒有任何的傷害，準確率高達99.9%以上。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。
與羊水穿刺相比，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測最大的優(yōu)勢是無創(chuàng)。
羊水穿刺屬于有創(chuàng)性產(chǎn)檢，相對而言，“無創(chuàng)”、安全、方便是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測最大的優(yōu)勢，有效避免了有創(chuàng)性產(chǎn)檢所引發(fā)的宮內(nèi)感染等嚴重并發(fā)癥，最大程度降低孕婦流產(chǎn)的風險。而理論上，羊水穿刺存在著0.5%流產(chǎn)、感染的風險，在孕16至21周取樣；無創(chuàng)DNA起始時間更早，持續(xù)時間更長。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測和唐氏篩查相比，具有以下優(yōu)勢：檢驗結(jié)果更準確、檢測更多染色體、篩查孕周范圍更廣！
無創(chuàng)DNA什么時候做？按照衛(wèi)計委指南規(guī)定，無創(chuàng)DNA最佳檢測時間為孕12周-孕（22周+6天）。因此，大多數(shù)孕婦會選擇在懷孕14-18周的時候做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。
孕期出現(xiàn)以下情況，也可以開始考慮做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測：
1、“唐篩”或影像學篩查，例如孕期B超，顯示異�；蛱篘T值增高。
2、發(fā)現(xiàn)單項指標值改變。
3、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少或先兆流產(chǎn)等已不適宜有創(chuàng)產(chǎn)檢。
4、羊水穿刺失敗。
5、對有創(chuàng)產(chǎn)檢產(chǎn)生心理障礙。
相比在內(nèi)地做的無創(chuàng)（僅限于做三項綜合體），而香港的無創(chuàng)DNA檢查就比較全面了
香港無創(chuàng)DNA與內(nèi)地無創(chuàng)的區(qū)別：內(nèi)地無創(chuàng)DNA檢查只能檢測3對胎兒的染色綜合體檢查，對于其他方面的胎兒問題就無法探知了。而香港產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢查人體23對染色體外，其中有5種性染色體異常綜合癥、6種三倍體綜合癥、9種缺失綜合癥。而且還包含了（寶寶XY性別染色體）簡單來說，就是準確可靠，準確度達99.9%，檢測更加全面。
其次，內(nèi)地的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查需要十二周以上才可以做這個檢測，但是香港的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查只需要孕8周后、胚胎10mm就能做（抽血時媽咪是不用空腹的哦）。并且出報告的時間各不相同，內(nèi)地快的一周，慢的一個月都有；而在香港的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查一般都是7-15天出，減少孕婦的心理負擔。這是香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的優(yōu)勢，想必各位孕婦都了解清楚了。目前社會呼吁大家提高對“唐氏兒”的關(guān)注，為了孩子的健康成長，希望家長給予一定的重視，通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測篩查唐氏兒的風險率�？傊还軆�(nèi)地做無創(chuàng)DNA也好還是在香港做無創(chuàng)DNA，寶媽們的目的就是給寶寶一個健康的身體。
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（編輯：wanglulua）