唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。
唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。
但是，另一方面，大約80％的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4�；疾〉臐撛诟唢L(fēng)險家庭通常會被提議進(jìn)行遺傳測試?yán)纭把蛩\斷”等。
羊水診斷作為一項侵入性檢查，誰也無法保證羊水穿刺一定不會對胎兒及準(zhǔn)媽媽造成任何影響。另外羊水穿刺的主要并發(fā)癥包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、胎兒損傷、流產(chǎn)等。自從有了無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，孕媽再也不用冒著風(fēng)險去做羊水穿刺。目前為止，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是最安全、準(zhǔn)確率最高的產(chǎn)前檢測。
香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，只需采集孕婦外周血，即可準(zhǔn)確得出胎兒染色體異常的風(fēng)險率，所以香港無創(chuàng)DNA檢測安全性很高，對胎兒和孕婦沒有影響，準(zhǔn)確率高達(dá)99.5%以上。
羊水穿刺和無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的區(qū)別呢？
首先，寶媽們要知道羊水穿刺是一項入侵性的產(chǎn)前檢測，是通過抽取腹中的羊水進(jìn)行檢測胎兒的DNA的，雖然也可以檢測，但該檢測存在一定的流程風(fēng)險，甚至稍不注意便會刺傷到胎兒。
而無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測只需抽血孕婦手臂靜脈血即可，對胎兒跟孕媽媽沒有任何的傷害，準(zhǔn)確率高達(dá)99.9%以上。
【適用人群】
�。�1）高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷（絨毛取樣術(shù)、羊水穿刺術(shù)、臍血穿刺術(shù)）的孕婦；
�。�2）【唐篩結(jié)果為高風(fēng)險或者單項指標(biāo)值改變，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦】；
�。�3）孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常,不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；
�。�4）不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等；
�。�5）羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；
（6）希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的孕婦；
�。�7）血清篩查陽性的孕婦以及對產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦.
無創(chuàng)DNA什么時候做？
孕婦進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前dna檢測的較好檢測時間是在孕后的12-24周。正常來講，當(dāng)女性懷孕12周以上的時候，都是可以利用這個方法來進(jìn)行唐氏綜合癥的篩查。
無創(chuàng)DNA結(jié)果什么時候能拿到？準(zhǔn)確度高嗎？
�、僮鲅蛩┐虦�(zhǔn)媽媽需要4周后才能拿到結(jié)果，而無創(chuàng)基因產(chǎn)前診斷技術(shù)的檢測周期短，抽完血兩周后就能拿到檢測結(jié)果了，使準(zhǔn)媽媽能夠盡早放心，如果胎兒有什么缺陷也能及時采取措施，減少身體受到的傷害。
②無創(chuàng)DNA檢測可以避開對孕婦和胎兒的影響，對準(zhǔn)媽媽進(jìn)行更精確地篩查檢測，準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。
那么什么是香港NIPS無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查？
香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，篩查胎兒常見染色體疾病的主要手段；香港NIPS無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測篩查的疾病種類全面：香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查除了可檢測內(nèi)地?zé)o創(chuàng)DNA的三倍體綜合癥外，還能檢測其他項目，如性染色體異常綜合癥（包括透納氏綜合癥、柯林菲特氏綜合癥、三X綜合癥、XYY三體綜合癥、胎兒性別染色體檢測）、三倍體綜合癥（9-三體、16-三體、22-三體）、缺失綜合癥（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等）�？梢哉f是很全面了。在早期孕婦懷孕10周可以做，一般8-10天出完整報告結(jié)果。香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是目前減少出生缺陷、優(yōu)生優(yōu)育的重要途徑。
這是香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的優(yōu)勢，想必各位孕婦都了解清楚了。目前社會呼吁大家提高對“唐氏兒”的關(guān)注，為了孩子的健康成長，希望家長給予一定的重視，通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測篩查唐氏兒的風(fēng)險率。總之不管內(nèi)地做無創(chuàng)DNA也好還是在香港做無創(chuàng)DNA，寶媽們的目的就是給寶寶一個健康的身體。
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為確�？蛻臬@得私密，權(quán)威的診療方案和診療結(jié)果，多緣國際醫(yī)療秉承“精準(zhǔn)、專業(yè)、快捷、權(quán)威”的經(jīng)營理念，為客戶制定專業(yè)的前期方案，提供無縫的醫(yī)療翻譯對接，和貼心跟進(jìn)服務(wù)，以全方位的努力和用心。實現(xiàn)高性價比的海外醫(yī)療服務(wù)體驗。
（編輯：wanglulua）