多緣健康對香港化驗(yàn)所無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測常見問題分享
1.什么叫無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測?
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過抽靜脈血的方法獲得孕婦血漿中胎兒的游離DNA，再利用新一代高通量測序技術(shù)和生物信息學(xué)方法分析胎兒21丶18丶13三種染色體是否存在非整倍性的一種新型產(chǎn)前檢測技術(shù)。所謂“無創(chuàng)”指的是對胎兒沒有直接的創(chuàng)傷，是相對于傳統(tǒng)絨毛活檢丶羊膜腔穿刺丶臍靜脈穿刺等侵入性檢測的另一種概念。 2.適合哪些人群?
國家衛(wèi)計(jì)委下發(fā)的《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》(以下簡稱《規(guī)范》)規(guī)定，其適用人群為： (1)血清學(xué)篩查丶影像學(xué)檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)(即唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值小于1/270且大于等于1/1000，18三體及13三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值小于1/350且大于等于1/1000)的孕婦; (2)有介入性產(chǎn)前診斷禁忌征者(先兆流產(chǎn)丶發(fā)熱丶有出血傾向丶感染未愈等); (3)就診時處于較大孕周(孕20 6周以上)，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，或錯過產(chǎn)前診斷時機(jī)，但要求降低21-三體綜合征丶18-三體綜合征丶13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。 3. 哪些人群不適合做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測?
以下人群不適合做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測： 1.染色體結(jié)構(gòu)性異常的孕媽媽。如孕媽媽本身的染色體為嵌合體型丶易位型丶微缺失丶微重復(fù)等; 2.本人是染色體數(shù)目異常的孕媽媽; 3.近期接受過異體輸血丶器官移植手術(shù)丶干細(xì)胞治療丶封閉抗體治療的孕媽媽，會引入外源DNA，影響檢測結(jié)果 4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測能檢查出什么疾病?
21丶18丶13-三體綜合征是最常見的胎兒染色體非整倍性疾病，因此無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的檢測范圍包括21-三體綜合征(唐氏綜合征)丶18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)丶13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)。然而香港的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的檢測范圍不僅僅有這些，還能檢測出更多的項(xiàng)目，如性染色體異常綜合癥（包括透納氏綜合癥丶柯林菲特氏綜合癥丶三X綜合癥丶XYY三體綜合癥丶胎兒性別染色體檢測）丶三倍體綜合癥（9-三體丶16-三體丶22-三體）丶缺失綜合癥（5p丶1p36丶2q33.1丶10p14丶16p12.2丶11q23丶1q32.2丶15q11.2）等。其他染色體非整倍性往往導(dǎo)致胎兒比較明顯或嚴(yán)重的畸形，或是直接引起胎兒宮內(nèi)死亡或流產(chǎn)，有問題的胎兒一般不會出生。 5.為什么抽取懷孕媽媽的血液就可以檢測胎兒染色體數(shù)目異常? 因?yàn)樵趹言衅陂g，寶寶的DNA會通過胎盤進(jìn)入孕媽媽的外周血，因此通過抽取媽媽的血液，對其中的寶寶DNA加以分析，就可以判斷寶寶的染色體數(shù)目是不是發(fā)生了異常。 6.檢測準(zhǔn)確率有多高——無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的準(zhǔn)確率是99.9%以上。 7.做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的流程是怎樣的——主要包括兩個個步驟：第一，抽取孕媽媽5-10ml外周血;DNA高通量測序;生物信息學(xué)分析。第二，抽血前無需空腹，抽完血后，孕媽媽安心等待結(jié)果即可。 8.最佳檢測時間是什么——香港無創(chuàng)最佳檢測的時間在懷孕十周即可，內(nèi)地需要在12周以上。 9.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測與唐篩相比有什么區(qū)別?
目前國內(nèi)的唐篩技術(shù)準(zhǔn)確率為60-80%。平均100個唐篩結(jié)果高危的孕婦，通過羊穿確診的只有1~2個孕婦懷有唐氏兒。而無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測準(zhǔn)確率在99.9%以上。 不過唐篩高�？梢蕴崾咎捍嬖陂_放性脊柱裂的情況，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測不能對此給予提示。但胎兒開放性脊柱裂可以通過后續(xù)的彩超加以判斷。 10. 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測與羊水穿刺的區(qū)別?
羊水穿刺后進(jìn)行染色體核型分析是診斷胎兒染色體疾病的經(jīng)典方法，也是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，除了可以檢測染色體的數(shù)目異常，也可以檢測染色體的一些比較大的結(jié)構(gòu)異常。羊水穿刺是能夠確診染色體異位，基本不存在漏診。
但羊水穿刺這種侵入性操作容易引起宮內(nèi)感染或流產(chǎn)。而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一種接近診斷的篩查技術(shù)，無需進(jìn)行侵入性的取樣，只需抽取5-10ml外周血。而且在早孕周(香港10周)就可以開展檢測。
綜上所述，孕期產(chǎn)檢選擇香港無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測更為安全可靠。如需了解更多的信息可以咨詢多緣健康客服VX【duoyuanhaoyun】
（編輯：wanglulua）