數(shù)據(jù)表示，我國新生兒出生發(fā)病率約為5.6%。自從2014年“單獨二孩”放開政策以來，孕產(chǎn)婦和高齡產(chǎn)婦數(shù)量的增加，也導(dǎo)致產(chǎn)前篩查出缺陷兒的比例有所增加。而缺陷兒的出生意味著給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)，為幫助有缺陷寶寶的家庭，國家衛(wèi)生計生委婦幼司和中國出生缺陷干預(yù)救助基金會合作，在全國12個省區(qū)開展出生缺陷救助試點項目，然而，這樣的救助對于很多嚴(yán)重缺陷兒家庭來說可能只是杯水車薪，因此預(yù)防缺陷兒的出生才是主要手段。那么香港無創(chuàng)DNA檢測是如何減少缺陷兒的出生？

而染色體疾病是無法用常規(guī)手段篩查，在出生缺陷中，主要分為兩大類，即結(jié)構(gòu)異常以及染色體異常。其中結(jié)構(gòu)異常目前主要通過B超檢查發(fā)現(xiàn)，但這也不意味著所有的胎兒結(jié)構(gòu)方面的異常都能夠通過B超檢測出來，還是有漏檢的風(fēng)險。

另外，如果胎兒是存在基因突變或者先天性基因方面的異常導(dǎo)緻的染色體疾病，尤其是不伴有結(jié)構(gòu)異常的時候，此時只采用B超的話，是無法判斷的。然而實際上每年會有上千萬的缺陷兒是由于染色體疾病而引發(fā)異常的。 

通過香港無創(chuàng)DNA檢測篩查染色體疾��？

隨著香港基因檢測技術(shù)的不斷發(fā)展以及臨床運用的擴(kuò)大，目前可通過香港無創(chuàng)dna檢測對20種常見染色體疾病進(jìn)行篩查，準(zhǔn)確率高達(dá)99.9%，并且只需抽取孕媽少量靜脈血即可，對母體和胎兒都沒有影響。

香港無創(chuàng)DNA檢測這一項檢查不僅提早發(fā)現(xiàn)缺陷胎兒，也可以免于患兒的痛苦，更是拯救一個家庭。

　　香港無創(chuàng)DNA檢測是通過采集5-10毫升孕婦靜脈血，利用高通量測序技術(shù)分離出母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA），并進(jìn)行測序，根據(jù)測序結(jié)果就可以判斷：胎兒是否患三大染色體疾病——唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）、帕陶氏綜合征（13-三體綜合征）。這三種染色體病造成的嚴(yán)重出生缺陷，包括非常嚴(yán)重的畸形、發(fā)育障礙和智力低下等癥狀。 

　　而生過染色體異常孩子的孕婦；夫婦一方有明顯染色體異常的孕婦；孕婦一年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或者免疫治療的孕婦，其血液可對診斷結(jié)果造成干擾；胎兒影像學(xué)檢查已經(jīng)有微缺失、微重復(fù)綜合征或者其他染色體異常的；以及各種基因病的高風(fēng)險人群，均不適合做香港無創(chuàng)DNA檢測。

　　作為產(chǎn)前篩查，香港無創(chuàng)DNA篩查的優(yōu)勢可以用四個字概括起來是：早、安、準(zhǔn)、快。所謂“早”是由于無創(chuàng)最早在孕10周即可進(jìn)行檢測，可以提前知曉胎兒風(fēng)險易于進(jìn)行后續(xù)診療；而“安”則是由于無創(chuàng)是非侵入性的檢查，僅需抽取孕婦10ml外周血，無需空腹，感冒生病也沒有關(guān)系，并且對孕媽和寶寶多沒有傷害�！皽�(zhǔn)”則是因為與傳統(tǒng)的血清學(xué)唐氏篩查相比，無創(chuàng)的檢出率明顯高于其他產(chǎn)檢。“快”指的是抽取血液后一般情況下10個工作日（不包括法定節(jié)假日）即可取得報告。正是由于這一系列的優(yōu)勢，對于相當(dāng)一部分準(zhǔn)媽媽來說，這是排除胎兒染色體非整倍體疾病較好的產(chǎn)前篩查檢測方法。

（編輯：木棉花）