一位孕媽曾表示，在懷孕之前，她對孩子有許許多多的期待，但是真正到了懷孕的時候，心里唯一的想法就是孩子可以健康安全的出生。因為，對于孕媽來講，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測是必不可少的。而在整個孕檢過程中，唐氏篩查更是非常重要的一項篩查。而香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測正是對唐氏綜合癥篩查的一個重要手段。
其實唐氏綜合癥的發(fā)生是屬于偶然隨機事件（此處不包括本身染色體有問題夫婦），沒有任何預(yù)兆性。沒有明顯的家族史，健康夫婦（染色體正常）、各個年齡段的孕婦都可能生出“唐氏兒”。
不過，目前可以肯定的是，高齡孕媽極大的提高了唐寶寶的出生概率。香港裕力健康人員調(diào)查數(shù)據(jù)表明：孕婦20歲時懷唐寶寶的概率為 1/1477，30歲時為1/939，而35歲明顯上升至1/353，過了40歲就可達1/85，44歲時的風險高達1/39。所以說，有生育需求的男性女性們，還是應(yīng)該早婚早育。
1959年人們發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征是由第21對染色體異常而導(dǎo)致的，這是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。正常人共有23對染色體，應(yīng)該是成雙成對的，如果第21條染色體是三條的話，那么就會出現(xiàn)唐氏綜合癥患兒。
除了以上所說的智力低下、特殊面容，唐氏綜合癥還往往伴有其他癥狀如發(fā)育遲緩、先天性心臟病、免疫系統(tǒng)異常，甚至白血病發(fā)病率也比正常小兒高10倍；男性患者基本無生育功能，而有文獻報導(dǎo)極少數(shù)女性患者生育了正常后代。
唐氏綜合癥是一種無法治愈的疾病，不過好在能早期發(fā)現(xiàn)，早期處理。在很多年前， 當NT、唐篩、無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測等這些技術(shù)都還未問世，產(chǎn)前篩查技術(shù)十分有限。甚至更早以前，就只能進行唐氏篩查和羊水穿刺。
唐氏篩查準確率并不高，而一旦高危就只能進行羊水穿刺，可是羊水穿刺又有一定的流產(chǎn)幾率，實在是讓孕媽恐懼。
直到1997年香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)橫空出世，極大的改進了產(chǎn)前診斷。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)奠基人是美籍華人盧煜明教授，他從母體外周血漿分離得到寶寶游離DNA，并用以檢測是否存在遺傳性疾病。
2010年，香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)終于成熟，并漸漸用于臨床上檢測三種染色體疾病（13、18、21-三體綜合癥）及其他幾十種染色體微缺失。
香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查唐氏綜合癥準確率高達99.9%，這比唐氏篩查更加精準，而且只需抽孕婦少量血的無創(chuàng)DNA極大方便了孕婦。
（編輯：DNA0888）