隨著醫(yī)療科技的發(fā)展，懷孕10周，香港裕力健康即可從孕媽的血液中分離出胎兒的DNA。胎兒的DNA物質(zhì)，會(huì)經(jīng)過(guò)新陳代謝而變成游離的DNA片段，并經(jīng)過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入媽媽的血液循環(huán)系統(tǒng)中。只需要抽取媽媽10ml的血液樣本，便能檢測(cè)胎兒的DNA物質(zhì)。而DNA會(huì)載著胎兒遺傳信息，通過(guò)檢測(cè)DNA就能發(fā)現(xiàn)胎兒是否攜帶遺傳性疾病物質(zhì)，特別是脆性X綜合癥。那么胎兒遺傳性疾病有哪些，脆性X綜合會(huì)不會(huì)遺傳？現(xiàn)在人類(lèi)醫(yī)學(xué)已經(jīng)全面進(jìn)入了基因時(shí)代，可以在孕媽孕10周通過(guò)做香港無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)胎兒是否帶有遺傳性疾病。 其實(shí)脆性X綜合癥是導(dǎo)致自閉癥的主因之一，也是常見(jiàn)的遺傳性基因疾病。脆性X綜合癥或相關(guān)疾病，源于FMR1基因組表達(dá)不足所致。
自閉癥（也稱(chēng)孤獨(dú)癥），是一種兒童先天性的嚴(yán)重神經(jīng)發(fā)育性疾病。主要癥狀為社交障礙、語(yǔ)言障礙和重復(fù)刻板行為，不小比例還伴有智力障礙。近年來(lái)，自閉癥逐漸成為一個(gè)全球性的公共健康問(wèn)題，但是究竟是什么導(dǎo)致了自閉癥？能不能夠被預(yù)防，大家卻并不清楚。
女性是脆性X基因攜帶者為1:151：男性一旦遺傳脆性X染色體便會(huì)病發(fā)；但女性只是脆性X基因攜帶者，表面并無(wú)明顯病征。
女性成為脆性X 綜合癥基因攜帶者的比例高達(dá)1:151，即每151位女性，便有1位是攜帶者。
如何早期發(fā)現(xiàn)檢查
香港達(dá)雅高生物科技有限公司自行研發(fā)的產(chǎn)品試劑及親子測(cè)試已取得 ISO 13485 和 ISO 9001認(rèn)證。同時(shí),實(shí)驗(yàn)室服務(wù)也通過(guò)美國(guó)病理學(xué)家學(xué)會(huì)(CAP)認(rèn)證。
其母血Y-DNA 檢測(cè)可以進(jìn)行Y-染色體測(cè)試，不僅可以驗(yàn)?zāi)信�可以及早檢測(cè)出脆性X綜合癥遺傳基因疾病。
沒(méi)有明顯病征需要檢測(cè)嗎？
1、表面沒(méi)有病征的女性，仍然有可能是脆性X染色體攜帶者，并有50%機(jī)會(huì)把突變基因遺傳下一代，令子女患病。
2、如果誕下女兒，她就有50%機(jī)會(huì)成為脆性X染色體攜帶者。如果誕下男孩，他就有50%機(jī)是脆性X 綜合癥患者，就會(huì)患自閉癥。
脆性X綜合癥常見(jiàn)特征 :
哪些人群需要接受此類(lèi)檢測(cè)
1. 家族有懷疑患柏金遜癥的病史
2. 家族有自閉癥的病史
3. 家族有智力發(fā)展或生長(zhǎng)遲緩的歷史
4. 家族有脆性X綜合癥的病史
5. 家族有卵巢早衰或過(guò)早停經(jīng)的病史
6. 擔(dān)心子女患上脆性X綜合癥 (準(zhǔn)媽媽/準(zhǔn)備懷孕的女士)
提示：
除了準(zhǔn)媽媽可以接受脆性X載體檢測(cè), 保障下一代的健康, 它亦可適合所有預(yù)備懷孕的女士, 也可以作為婚前檢查的一部分。
（編輯：yytt）