隨著全面二孩政策的發(fā)布，許多70、80后媽媽們開(kāi)始變得無(wú)比糾結(jié)：一方面覺(jué)得趕上國(guó)家如此利好的生育政策是一種幸運(yùn)，另一方面又擔(dān)心年齡太大不能確保生出的寶寶一定健康。那么孕檢對(duì)于產(chǎn)婦來(lái)講就是至關(guān)重要的保障，好測(cè)網(wǎng)就來(lái)說(shuō)說(shuō)很多家長(zhǎng)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的常見(jiàn)疑問(wèn)：

　　問(wèn)：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)能預(yù)防什么病？

　　答：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)針對(duì)的是唐氏綜合征、18三體綜合征與13三體綜合征三種染色體數(shù)目異常疾病。

　　問(wèn)：我一定要做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)嗎？

　　答：沒(méi)有人強(qiáng)迫你做任何事情，也沒(méi)有人能夠預(yù)測(cè)誰(shuí)的孩子會(huì)患有唐氏綜合征。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可能是目前針對(duì)正常孕婦預(yù)防唐氏綜合征最有效的手段。如果你沒(méi)有羊水染色體檢測(cè)的指征，建議你在懷孕期間接受無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。

　　問(wèn)：高齡孕婦可以做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)嗎？

　　答：唐氏綜合征的發(fā)生率與孕婦年齡呈正相關(guān)。35歲以上孕婦生育唐氏綜合征孩子的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高，同時(shí)生育其他染色體數(shù)目異常，比如X染色體數(shù)目異常風(fēng)險(xiǎn)的可能也會(huì)增高。羊水染色體檢查是對(duì)染色體異常最可靠的檢測(cè)方法，但是羊膜腔穿刺存在0.5%左右的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)不會(huì)發(fā)生流產(chǎn)，但是在檢測(cè)的染色體范圍和準(zhǔn)確性方面要略遜于羊水染色體檢查。

　　對(duì)高齡孕婦來(lái)說(shuō)，選擇無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)還是羊水染色體是一種風(fēng)險(xiǎn)選擇。選擇無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，那么選擇的是漏檢風(fēng)險(xiǎn)；選擇羊水染色體，那么選擇的是流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。兩者的風(fēng)險(xiǎn)都很低，關(guān)鍵在于你的風(fēng)險(xiǎn)偏好在哪里。能夠認(rèn)識(shí)到技術(shù)本身的局限和風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可以成為高齡孕婦的選擇理由——前提是你確實(shí)能夠?yàn)樽约旱倪x擇承擔(dān)風(fēng)險(xiǎn)和責(zé)任。

　　問(wèn)：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的適宜孕周是多少？

　　答：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的適宜孕周為12+0周~22+6周。

　　問(wèn)：檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，如后續(xù)產(chǎn)檢出現(xiàn)其他異常，是否還要做羊水穿刺或其他檢查？

　　答：當(dāng)檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)<3時(shí)，則對(duì)應(yīng)檢測(cè)項(xiàng)目風(fēng)險(xiǎn)為“低風(fēng)險(xiǎn)”，表示胎兒對(duì)應(yīng)檢測(cè)的染色體數(shù)目未見(jiàn)異常。建議您聽(tīng)從醫(yī)生的指導(dǎo)，繼續(xù)進(jìn)行產(chǎn)檢。當(dāng)檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)>或=3時(shí)，則對(duì)應(yīng)檢測(cè)項(xiàng)目風(fēng)險(xiǎn)為“高風(fēng)險(xiǎn)”，表示胎兒有罹患唐氏綜合征 (21-三體綜合征) 或愛(ài)德華氏綜合征 (18-三體綜合征) 或帕陶氏綜合征 (13-三體綜合征) 的風(fēng)險(xiǎn)。[去香港做無(wú)創(chuàng)威新:duoyuanjiankang]如遇這種情況，建議受檢孕媽媽盡快前往醫(yī)院領(lǐng)取紙質(zhì)版報(bào)告，并遵循醫(yī)生建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診。

　　孕媽媽在產(chǎn)檢時(shí)可以從醫(yī)生處了解到，導(dǎo)致寶寶畸形或發(fā)育異常的原因很多，染色體數(shù)目異常僅為其中一種。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可以作為其他臨床檢測(cè)項(xiàng)目的一種輔助檢查，但不能替代產(chǎn)前診斷或其他檢查。

　　若孕媽媽的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，但在孕期其他產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)異常情況，需要聽(tīng)取醫(yī)生的建議，必要時(shí)行產(chǎn)前診斷。

　　問(wèn)：什么情況下無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)結(jié)果會(huì)出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)？

　　答：可能存在以下幾種情況：

　　①胎兒本身為21-三體、18-三體或13-三體綜合征患兒；

　　②孕媽媽部分染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常情況；

　　③胎兒本身存在染色體重復(fù)；

　　④胎盤(pán)等存在低比例嵌合。

　　綜合上述幾點(diǎn)原因，一旦檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，不可掉以輕心，請(qǐng)一定要盡快前往醫(yī)院，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以明確是真正胎兒染色體異常還是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)出現(xiàn)的假陽(yáng)性。

　　問(wèn)：若無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，可以作為臨床終止妊娠的依據(jù)嗎？

　　答：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是一種染色體異常的產(chǎn)前篩查方法，并非為產(chǎn)前診斷，結(jié)果亦不能作為臨床終止妊娠依據(jù)。如果檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或有其他異常提示，請(qǐng)遵循醫(yī)生建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診。

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