隨著全面二孩政策的發(fā)布，許多70、80后媽媽們開始變得無比糾結(jié)：一方面覺得趕上國家如此利好的生育政策是一種幸運，另一方面又擔心年齡太大不能確保生出的寶寶一定健康。那么孕檢對于產(chǎn)婦來講就是至關重要的保障，好測網(wǎng)就來說說很多家長無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的常見疑問：
問：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測能預防什么��？
答：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測針對的是唐氏綜合征、18三體綜合征與13三體綜合征三種染色體數(shù)目異常疾病。
問：我一定要做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測嗎？
答：沒有人強迫你做任何事情，也沒有人能夠預測誰的孩子會患有唐氏綜合征。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可能是目前針對正常孕婦預防唐氏綜合征最有效的手段。如果你沒有羊水染色體檢測的指征，建議你在懷孕期間接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。
問：高齡孕婦可以做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測嗎？
答：唐氏綜合征的發(fā)生率與孕婦年齡呈正相關。35歲以上孕婦生育唐氏綜合征孩子的風險相對較高，同時生育其他染色體數(shù)目異常，比如X染色體數(shù)目異常風險的可能也會增高。羊水染色體檢查是對染色體異常最可靠的檢測方法，但是羊膜腔穿刺存在0.5%左右的流產(chǎn)風險。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測不會發(fā)生流產(chǎn)，但是在檢測的染色體范圍和準確性方面要略遜于羊水染色體檢查。
對高齡孕婦來說，選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測還是羊水染色體是一種風險選擇。選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，那么選擇的是漏檢風險；選擇羊水染色體，那么選擇的是流產(chǎn)風險。兩者的風險都很低，關鍵在于你的風險偏好在哪里。能夠認識到技術本身的局限和風險，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以成為高齡孕婦的選擇理由——前提是你確實能夠為自己的選擇承擔風險和責任。
問：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術的適宜孕周是多少？
答：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的適宜孕周為12+0周~22+6周。
問：檢測結(jié)果為低風險，如后續(xù)產(chǎn)檢出現(xiàn)其他異常，是否還要做羊水穿刺或其他檢查？
答：當檢測風險指數(shù)<3時，則對應檢測項目風險為“低風險”，表示胎兒對應檢測的染色體數(shù)目未見異常。建議您聽從醫(yī)生的指導，繼續(xù)進行產(chǎn)檢。當檢測風險指數(shù)>或=3時，則對應檢測項目風險為“高風險”，表示胎兒有罹患唐氏綜合征 (21-三體綜合征) 或愛德華氏綜合征 (18-三體綜合征) 或帕陶氏綜合征 (13-三體綜合征) 的風險。[去香港做無創(chuàng)威新:duoyuanjiankang]如遇這種情況，建議受檢孕媽媽盡快前往醫(yī)院領取紙質(zhì)版報告，并遵循醫(yī)生建議進行產(chǎn)前診斷確診。
孕媽媽在產(chǎn)檢時可以從醫(yī)生處了解到，導致寶寶畸形或發(fā)育異常的原因很多，染色體數(shù)目異常僅為其中一種。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以作為其他臨床檢測項目的一種輔助檢查，但不能替代產(chǎn)前診斷或其他檢查。
若孕媽媽的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果為低風險，但在孕期其他產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)異常情況，需要聽取醫(yī)生的建議，必要時行產(chǎn)前診斷。
問：什么情況下無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果會出現(xiàn)高風險？
答：可能存在以下幾種情況：
�、偬罕旧頌�21-三體、18-三體或13-三體綜合征患兒；
�、谠袐寢尣糠秩旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常情況；
�、厶罕旧泶嬖谌旧w重復；
�、芴ケP等存在低比例嵌合。
綜合上述幾點原因，一旦檢測結(jié)果為高風險，不可掉以輕心，請一定要盡快前往醫(yī)院，遵循醫(yī)生建議進行產(chǎn)前診斷，以明確是真正胎兒染色體異常還是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測出現(xiàn)的假陽性。
問：若無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果為高風險，可以作為臨床終止妊娠的依據(jù)嗎？
答：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一種染色體異常的產(chǎn)前篩查方法，并非為產(chǎn)前診斷，結(jié)果亦不能作為臨床終止妊娠依據(jù)。如果檢測結(jié)果為高風險或有其他異常提示，請遵循醫(yī)生建議進行產(chǎn)前診斷確診。
（編輯：wanglulua）